Fibrosis quística, diagnóstico y tratamiento precoz

La fibrosis quística es una de las patologías genéticas graves más frecuentes. Se trata de una enfermedad crónica denominada como 'rara'. Ocasiona una grave afectación pulmonar, se manifiesta en el sistema digestivo, derivando a problemas de malnutrición y de crecimiento.

La principal causa de morbilidad y mortalidad de los afectados es la afectación pulmonar, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa.

Con la "prueba del talón", donde se le toma una muestra de sangre al bebé mediante una punción, que apenas causa dolor, una persona con fibrosis quística puede ser diagnosticado en la primera semana de vida.

Podemos conocer los niveles de tripsina inmunorreactiva IRT, que determinará si el bebé padece de fibrosis quística. Además, esta prueba también se utiliza para la detección precoz de las enfermedades metabólicas, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Un diagnóstico y tratamiento precoz mejora el curso de la enfermedad y su calidad de vida.

Como cualquier enfermedad hereditaria asociada a un gen recesivo disponemos de tres posibilidades, sufrir la enfermedad, ser portadores de ella (pudiendo así trasmitirla en la siguiente generación) o estar sanos. 

Cómo tratamos la fibrosis quística

Se trata de una enfermedad crónica por lo que su tratamiento se alargará durante toda la vida de quien la padece. Para conseguir la mejor calidad de vida y evitar los riesgos que se asocian a la enfermedad, el tratamiento es muy importante. Se basa en tres pilares fundamentales: 

1. Conseguir una nutrición adecuada.
2. Utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamaciones respiratorias.
3. Realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.

Estar informados acerca de la enfermedad es fundamental, para ello, tu médico de cabecera te puede ayudar y el asesoramiento de las fundaciones o asociaciones organizadas al respecto, cuentan con información muy útil de primera mano.

Fundación Canaria Oliver Mayor contra la Fibrosis Quística:

Se trata de una fundación que destina sus fines a los afectados y familiares contra la Fibrosis Quí­stica.

Sus objetivos son: "dar a conocer a la comunidad los problemas humanos, psicológicos y de promoción e integración social de los enfermos de esta enfermedad y de su entorno familiar, fomentando la solidaridad y responsabilidad social ante las situaciones de necesidad y desventaja originadas como consecuencia de las mismas"

C/ Henry Dunant, s/n. I.E.S. José de Anchieta, P.G. Padre Anchieta, Aula 14 (San Cristobal de La Laguna).
38205 - Santa Cruz de Tenerife. Tfno: 922264989. Email: fundacionolivermayor@hotmail.es

Asociación Canaria Contra la Fibrosis Quística:

Barrio La Candelaria, Breñabaja, 59 B (La Cuesta - La Laguna).  38320 - Santa Cruz de Tenerife. Tfno:  922 64 00 19. Email:  fqcanarias@teleline.es

Categorías: Canarias, detección precoz, Servicio Canario Salud

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